Анализ ДНК сотен граждан для прогнозирования проблем со здоровьем


В 2015 году группа исследователей объединила 2748 различных исследований, изучающих 17804 черты характера в популяции из более чем 29 миллионов близнецов. В ходе этих исследований изучались столь разные вещи, как артериальное давление, проблемы с иммунитетом, форма ушей, социальные ценности или кулинарные вкусы. И выводы были удивительными: каждая из 17000 изученных черт передалась по наследству в большей или меньшей степени.

То есть генетика имеет отношение ко всему и особенно к медицинским патологиям. Однако, за исключением очень конкретных вещей, просмотр секвенированного генома мало что говорит нам о большинстве проблем, черт или болезней нашей повседневной жизни. Причина проста: если бы генетика была языком, человечество все равно получило бы A1.

Тем не менее, NHS (британская система здравоохранения) проводит эксперимент «персонализированной медицины» на северо-востоке Англии, которая направлена ​​на решение частично это проблема.

Секреты генетики на службе медицины

“Благодаря генетике, мы можем улучшить прогноз риска сердечно-сосудистых заболеваний чтобы такие методы лечения, как статины, а также изменения образа жизни, могли быть нацелены на нужных людей “, объяснил в Times профессор сэр Питер Доннелли, основатель и генеральный директор ‘Геномика‘, дочерняя компания Оксфордского университета, которая сотрудничает с NHS в реализации проекта. Хотя больше, чем утверждение, мы должны понимать это как гипотезу, которую нужно проверить.

"Генетика дает нам «точную медицину»: ставить диагноз и принимать решения на основе ДНК пациента."

В конце концов, исследователи выберут тысячу пациентов, которые будет использовать миллионы генетических маркеров который будет пересекаться со всеми видами факторов риска (возраст, семейный анамнез, образ жизни …) для получения так называемой «полигенной оценки риска» и изучить, можно ли использовать эти типы подходов для «прогнозирования» заболевания. сердечно-сосудистые (и для корректировки лечения).

Почему болезнь сердца? К вопросу о потенциальности. Хотя, по мнению исследователей, этот тип подхода может быть использован при других заболеваниях (таких как рак груди, простаты и кожи, диабет 2 типа или биполярное расстройство), правда в том, что сердечно-сосудистые заболевания ведущая причина смерти в мире. Из каждых 100 человек, которые умирают в мире, по крайней мере 27 умирают за нее, Согласно ВОЗ.

Фактически, NHS считает, что введение этого геномного «скрининга» (если оно работает) может помочь выявить 650 000 человек в возрасте от 40 до 60 лет с высоким сердечно-сосудистым риском. Из них у 10% в ближайшие 10 лет разовьются болезни. Он делает ставку на то, что, если им удастся «перейти от реактивного лечения к профилактическому», эти механизмы могут сократить более 15 000 случаев заболеваний и предотвратить более 2 000 смертей за десятилетие.

Мы приближаемся к очень сложному моменту в техническом развитии генетики. в котором наша генетика станет очень мощным инструментом для заботы о нашем собственном здоровье и его улучшения. И в то же время риск, который может противоречить правам человека и радикально изменить наши системы здравоохранения. Это будет одна из величайших дискуссий будущего; Что происходит, так это то, что это будущее уже лежит на нас.

Рисунок | Ян Тейлор

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *